Získané a geneticky podmíněné onemocnění s mutací PIG-A genu ovlivňující funkci komplementu.1,2
Roční incidence je ~1-1,5 na milion3 a prevalence ~1-1,3 na sto tisíc.3
36 let
je medián věku při stanovení diagnózy.4
Onemocnění výrazně snižuje kvalitu života.4
Stanovení diagnózy nemusí být jednoduché.5
Jak poznat pacienta s PNH?
Pacienti trpí trvalou intravaskulární hemolýzou se záchvatovitými atakami projevujícími se jako tzv. hemolytická krize.1,2,6,7
Trombotické komplikace jsou zásadní pro prognózu (cca 29‑44 % pacientů prodělá za život více než jednu trombózu).7
Mezi klinické projevy patří anémie, únava, dušnost a může být přítomno poškození ledvin.1,2,6,7
Mohou se dále objevit bolesti břicha, erektilní dysfunkce, dysfagie či hemoglobinurie.1,2,6,7
Prvním projevem (>20 % případů) může být trombóza s možnou atypickou lokalizací (splanchnikus, plicní řečiště, CNS, horní končetiny).1,6,7
36 let je medián věku při stanovení diagnózy.4
Stanovení diagnózy
Diagnóza je stanovena pomocí průtokové cytometrie vyšetřením periferní krve na přítomnost PNH klonu, tj. buněk s deficitem CD59 a CD55 antigenů.1,2
Nejčastější nálezy laboratorních vyšetření:1,2
- chronická hemolytická anémie s neg. Coombsovým testem
- zvýšená hodnota laktátdehydrogenázy
- zvýšený počet retikulocytů
- trombocytopenie, event. neutropenie
- zvýšená hladina přímého a nepřímého bilirubinu
- vzestup hladin D‑ dimerů při trombotické komplikaci
- zvýšená hodnota kreatininu při renální insuficienci
Kdy vyšetřit průtokovou cytometrií?
hemolytická anémie
Kam poslat pacienta s PNH
Cílem léčby pacientů s PNH by mělo být zajistit dostatečnou hladinu hemoglobinu, zredukovat počet/intenzitu hemolytických příhod, minimalizovat rizika trombotických komplikací a dostatečně zvýšit kvalitu života nemocných tak, aby se mohli vrátit do plnohodnotného života.5,8,9
Centra specializující se na diagnostiku a léčbu PNH
Literatura:
- Cermak J. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Vnitřní Lékařství. 2018.
- Bodó I, Cermak J, et al. Complement Inhibition in Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH): A Systematic Review and Expert Opinion from Central Europe on Special Patient Populations. Adv Ther. 2023;40(6):2752-2772.
- Panse J, et al. The burden of illness of patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria receiving C5 inhibitors in France, Germany and the United Kingdom: Patient reported insights on symptoms and quality of life. European J of Haematology. 2022;109(4):351-363. doi:10.1111/ejh.13816.
- Schrezenmeier H, et al. Baseline clinical characteristics and disease burden in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH): updated analysis from the International PNH Registry. Ann. Hematol. 2020;99(7), 1505-1514.
- Cançado RD, et al. Consensus statement for diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. 2021;43(3):341-348.
- Cervinek L. News in the treatment of paroxysmalnocturnal hemoglobinuria. Farmakoter Revue 2023;8(6):490-492.
- Cervinek L. Iptacopan inhibitor of the alternative complement pathway in the treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Remedia 2024; 34: 168-172.
- Debureaux PE, Risitano M, et al. Hematological Response to Eculizumab in Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: Application of a Novel Classification to Identify Unmet Clinical Needs and Future Clinical Goals. Blood. 2019;134(Supplement_1):3517-3517.
- Risitano M, Peffault De Latour R. How we('ll) treat paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: diving into the future. Br J Haematol. 2022;196(2):288-303.